I seguenti articoli sono pubblicati
sul sito della 'The Royal society-Biological
sciences '(2012-2013).
Il primo "La sintesi Evoluzionistica Estesa (EES) e il ruolo dell'eredità 'soft' nell'evoluzione' è di T. E.Dikins e Q.Rahman (DR).
L’altro è un commento a questo,“Un ruolo per l’ereditarietà epigenetica nella moderna teoria evoluzionistica?” di M.Suter,D.Boffelli e D.Martin (SBM)
Nel loro articolo DR cercano di analizzare la coerenza di alcuni
principi centrali della 'presunta' EES.
"Negli ultimi anni molti studiosi hanno perorato la causa di una estensione della Sintesi Moderna (MS) nella biologia evoluzionistica.Uno degli argomenti principali usati per questa rivendicazione deriva dal lavoro di ricerca sui sistemi ereditari cosiddetti 'soft',tipo effetti epigenetici trans-generazionali,la trasmissione culturale e la costruzione di nicchie ecologiche.Vogliamo delineare meglio questa affermazione e discuterla.Noi sosterremo che l'attenzione sull'ereditarietà soft ha portato ad una confusione tra cause prossime e distali,che a sua volta ha reso oscure domande chiave sulla organizzazione biologica e la sua taratura nel corso della vita,tesa a massimizzare la durata di vita media della fitness inclusiva.Illustriamo tutto questo presentando ipotesi che incorporano i fenomeni fondamentali dell'eredità soft e questo ci aiuterà anche nella loro comprensione.
Nel 1940 c'è stata la fusione tra la visione darwiniana del
cambiamento evoluzionistico e la genetica mendeliana,un connubio che ha preso
il nome di Sintesi Moderna (MS) (1-3)(vedi bibl.al termine dell'articolo)
Di recente,alcuni ricercatori hanno sostenuto che è necessaria una
nuova Sintesi Evoluzionistica
Estesa (EES)(4),per poter render conto di specifici fenomeni che provengono
da varie aree d'indagine,ma che possono essere raggruppate sotto la bandiera di
"ereditarietà soft".
Il termine fu coniato da Mayr (6) e si riferisce alla successione
di variazioni che sono il risultato di effetti non genetici.Tali ricercatori
propongono il disegno di una EES a partire da alcuni fenomeni di eredità soft
nella biologia evoluzionistica delle sviluppo,nell'epigenetica,nella
costruzione di nicchie,nell'apprendimento e nella trasmissione culturale
(7-11).In ognuno di questi campi sono presenti processi non genetici che
determinano variazione fenotipica utile e che può essere ereditata.
Jablonka e Lamb,ad esempio,sottolineano l'esistenza di variazioni
ereditabili indotte dall'evoluzione e non sono causate dalla sequenza del DNA.
Un classico esempio di ciò viene da una serie di studi sul
leccamento e la toelettatura dei piccoli di ratto da parte delle madri,in cui
si dimostra che i livelli di leccamento/toelettatura vissuti dal piccolo
diventa una parte epigeneticamente ereditabile del proprio fenotipo comportamentalele
materno e viene trasmessa attraverso un certo numero di generazioni (12)
Questo è associato ad altri cambiamenti fenotipici che saranno
discussi dettagliatamente nella parte 5.Il punto chiave è che nessuna nuova
mutazione sarebbe necessaria per portare a un significativo cambiamento
ereditabile.Esempi simili a volte sono presentati come segnali della necessità
da parte della MS di ampliare la sua messa a fuoco,ma i sostenitori della EES
insistono sulla necessità di un cambiamento concettuale più profondo,per il
semplice fatto che la SM non sarebbe in grado di spiegare quei fenomeni in modo
soddisfacente.
"La biologia moderna deve oggi includere l'ereditarietà soft,le modifiche saltazionali dovute a mutazioni sistemiche e vari tipi di scambio genetico e cooperazione.Tutti questi aspetti sfidano la MS.Crediamo che,piuttosto che cercare di continuare a lavorare nel quadro di una sintesi che è stata fatta a metà dello scorso secolo,ora abbiamo bisogno di un nuovo tipo di teoria evoluzionistica,quella che riconosce i processi darwiniani,lamarckiani e saltazionali"(Jablonka e Lamb,2008),
"Quando aggiungiamo la costruzione di nicchia alla MS si estende la "Synthesis".L'evoluzione naturale degli organismi dipende ora dalla selezione naturale e dalla costruzione di nicchia"(Pigliucci e Muller,2010)”.
Poiché osservazioni come queste, se fossero corrette, potrebbero
mettere in dubbio i fondamenti teorici di ampie aree della biologia,stupisce
che nonostante questo ci siano state poche analisi esplicitamente critiche
verso queste tesi,affermano DR.
“Il nostro
obiettivo è quello di rivedere l'argomento EES dell' eredità soft. Ci
concentreremo in particolare sulla eredità epigenetica e concluderemo che il
termine 'eredità soft' si riferisce ad una sorta di meccanismo prossimo,
con la funzione distale di calibrazione del comportamento davanti a una
incertezza ambientale. Questo non costituisce una sfida per le risorse
esplicative e concettuali della SM, che rimangono sufficienti.
Si inizia
con una breve panoramica storica della MS e dei suoi impegni centrali. A
seguito di questa abbiamo dettagliato le affermazioni delle eredità soft,
presentando la nostra tesi che, se visto come un meccanismo prossimo, l’eredità
soft si inserisce semplicemente all'interno della MS. L'incapacità di
riconoscere il caratteristica prossimale dell’eredità soft significa che vi è un insieme
di nuove ipotesi sulle funzioni distali attualmente senza indirizzo...”
DR ricordano
che il termine ‘Sintesi Moderna’ fu coniato nel sottotitolo del libro di Huxley
del 1942 ‘Evoluzione:la sintesi moderna’
(1).Huxley considerò la sintesi come un processo che si sviluppava in due fasi:la prima iniziava con l’unione tra la teoria dell’evoluzione darwiniana e la genetica
mendeliana e la seconda con l’applicazione di questa fusione a varie
sottodiscipline della biologia.Mentre all’inizio l’ereditarietà particellare di
Mendel era ritenuta incompatibile con i cambiamenti graduali proposti da
Darwin,in una fase successiva,grazie ai modelli matematici applicati da
Fisher,Haldane e Wright alla dinamica delle popolazioni di pool genici,il
problema fu risolto:erano i meccanismi dell’evoluzione naturale che potevano
rendere conto dei cambiamenti nelle frequenze geniche nelle popolazioni.
“Questa fase può essere letta come una
restrizione [2] in quanto ha anche portato alla rimozione del lamarckismo,del saltazionismo
e dell’ortogenesi,come non compatibili con un modello delle unità di evoluzione
graduale guidata da forze esterne. Ciò che questa fase della sintesi non ha
fatto è stato di far rispettare una particolare attenzione ai livelli di
selezione,con la selezione naturale come
la forza predominante nel cambiamento evolutivo.In particolare,anche la deriva genetica
potrebbe essere visto come un significativo forza (se esterna)..”
DR ricordano che per Gould (2) la seconda fase della sintesi ha visto l'emergere di una focalizzazione
più stretta e dogmatica sulla selezione naturale come forza evolutiva
predominante,e in tal senso Gould può essere visto come un pioniere del
movimento di EES. Gould descrive il passaggio da fase 1 alla 2 come quello da una visione pluralista in cui
semplicemente si affermava che tutto doveva essere coerente con la genetica ad una
concezione secondo cui la selezione naturale era una causa sufficiente di tutti
i cambiamenti evolutivi.Gould cita Mayr:
“i sostenitori della teoria sintetica sostengono che
tutta l'evoluzione è dovuta all'accumulo di piccoli cambiamenti genetici,
guidati dalla selezione naturale, e che l'evoluzione transpecifica non è altro
che un estrapolazione e l'ingrandimento degli eventi che si svolgono
all'interno delle popolazioni e delle specie. (Mayr,1963)
In tale citazione sono incarnate le idee
fondamentali della MS:la selezione naturale operante su geni nelle popolazioni è la
forza predominante di cambiamenti micro-evolutivi e questi cambiamenti micro possono spiegare anche il cambiamento macro-evolutivo.
Nei trent’anni seguenti la selezione naturale
sarà ancora considerata la causa predominante,ma non l’unica.I principi della sintesi evoluzionistica erano: che le popolazioni contengono variazioni genetiche
emergenti da mutazioni casuali (cioè non direttamente adattive) e
ricombinazione; che le popolazioni si evolvono da cambiamenti nella frequenze
geniche provocati dalla deriva genetica
casuale,dal flusso di geni, e in particolare dalla selezione naturale;che la
maggior parte delle varianti genetiche adattative hanno lievi effetti fenotipici a
livello individuale in modo che i cambiamenti fenotipici risultano graduali (anche
se alcuni alleli con effetti discreti possono essere vantaggioso, come in alcuni
polimorfismi del colore); che la diversificazione avviene per speciazione, che
comporta normalmente la graduale evoluzione di isolamento riproduttivo tra le
popolazioni; e che questi processi, continuati sufficientemente a lungo,danno luogo a cambiamenti di tale
grandezza da giustificare la designazione di livelli tassonomici superiori
(generi, famiglie e così via) (17,p.12).
Gould e altri vedranno
in questa seconda fase della MS un processo caratterizzato da crescente
dogmatismo,sebbene i successi esplicativi dell'applicazione della prima fase nelle
scienze biologiche siano stati enormi e abbiano portato,con una strategia di congetture e confutazioni (molto popperiana e adattazionista!) ad un vasto utilizzo di ipotesi a livello del gene.
A proposito di
evoluzione della conoscenza scientifica,DR sottolineano che dal punto di vista
kuhniano si può considerare la MS come una fase di rivoluzione scientifica a
cui ha fatto seguito una fase di attività scientifica normale per esplorare
lo spazio di ipotesi create.
Oggi la MS è un
quadro comune a cui aderiscono molti biologi.In questo quadro non si esclude un
graduale accumulo di difetti,di risultati non abbastanza il linea con il quadro
generale e ciò potrebbe portare a nuove teorie che riorganizzano in modo nuovo
fatti precedentemente accettati.
I principali
fautori della moderna EES,Pigliucci e Müller,hanno recentemente convocato una serie di studiosi
sotto il programma Evolution: la sintesi
estesa [4].L'entusiasmo che accompagna le nuove teorie sembra sollecitare un cambiamento di paradigma,o la fondazione
di una nuova scienza,come fece a suo
tempo Huxley;invece ci si limita a documentare le sabbie mobili in cui viaggia la MS , ciò che la rende poco in forma o obsoleta,le evidenze che non è
riuscita a includere,ma non formula niente di tanto audace da proporsi come una
nuova teoria alternativa ad essa.
Sul piano dell’evoluzione della conoscenza scientifiva non sembrano né in linea con Popper,né con Kuhn,ma piuttosto con la teoria dei programmi di ricerca scientifici di Lakatos,in cui modelli in conflitto gravitano come satelliti intorno a un nucleo paradimatico non in discussione ,in questo caso l’evoluzione naturale darwiniana.Il volume di Pigliucci e Muller dedica particolare attenzione all’ereditarietà epigenetica (definita soft,in contrapposizione a quella hard,cioè genetica).
Sul piano dell’evoluzione della conoscenza scientifiva non sembrano né in linea con Popper,né con Kuhn,ma piuttosto con la teoria dei programmi di ricerca scientifici di Lakatos,in cui modelli in conflitto gravitano come satelliti intorno a un nucleo paradimatico non in discussione ,in questo caso l’evoluzione naturale darwiniana.Il volume di Pigliucci e Muller dedica particolare attenzione all’ereditarietà epigenetica (definita soft,in contrapposizione a quella hard,cioè genetica).
Gli effetti
epigenetici transgenerazionali sono quelli in cui la sequenza del DNA rimane
invariata, ma i sistemi di livello superiore sono alterati, portando a
differenze di espressione fenotipica nella successiva generazione. Tali sistemi possono includere
metilazione del DNA e modificazione degli istoni.La trasmissibilità ereditaria della modificazione epigenetica dell'espressione genica attraverso processi come la
metilazione è stata un riferimento centrale per i sostenitori di un EES,
perché sono considerati la vera sfida all'eredità hard su cui la MS focalizza la sua attenzione [8,9, 12,15,21,22].
DR asserisco che invece l'ereditarietà epigenetica non richieda alcuna estensione della MS ,e
questa tesi si basa su due punti.Il primo è che possiamo semplicemente interpretare i processi
epigenetici come meccanismi immediati e prossimi progettati dalla selezione per calibrare
organismi in ambienti stocastici. Il secondo,correlato
al primo e conseguente ad esso,è che la variazione epigenetica è sotto controllo
genico.
“…L’argomento
centrale dell’EES è che
nell’eredità inclusiva le forme ereditarie soft e hard sono partner alla pari:
‘la fusione del darwinismo con la genetica nella
MS ha portato a uno slittamento semantico, con la conseguente tendenza a
pensare che solo la sequenza di DNA viene ereditato di generazione in
generazione. Tuttavia, l'evoluzione agisce su eventuali differenze fenotipiche
che sono stabili attraverso le generazioni.Da questo punto di vista, la variazione
fenotipica dovrebbe essere divisa tra componenti trasmesse e non trasmesse,
piuttosto che nelle sue componenti genetiche e ambientali classiche “(8)
Questo uso del termine evoluzione è un po’curioso.
L'evoluzione non agisce su nulla; il termine ‘Evoluzione' descrive un tipo di
cambiamento,che può essere causato dalla selezione naturale, dalla deriva,ecc
Più precisamente, una distinzione può essere
tracciata tra una teoria generale dell'evoluzione e una teoria speciale [23].
La teoria generale cattura le dinamiche di base darwiniani di variazione,
eredità, competizione e selezione. Questo è potenzialmente applicabile a un
gran numero di classi di sistemi e costituisce una definizione base del tipo di
cambiamento denominato evoluzione.
La MS è una particolare teoria, forse la nostra
unica teoria, che include competizione e selezione, nonché eredità, e osserva
nuove varianti genetiche emergere a caso
e influenzare il fenotipo. Si tratta di una teoria matura con chiari parametri definiti di funzionamento.
Con il termine di eredità inclusiva i fautori dell'EES sostengono che
l'evoluzione è qualcosa che opera su fenotipi, e che fenotipi possono essere
ereditati con mezzi genetici e no, come i processi epigenetici. Di conseguenza, dicono,che dobbiamo prendere in considerazione uno spostamento che va oltre la MS. Questo modo di argomentare non segue regole nè formali né
empiriche.Nella migliore delle ipotesi è un argomento che indica che il
cambiamento fenotipico come conseguenza di processi epigenetici sembra conforme
alla teoria generale dell'evoluzione.Se è così, è irrilevante per la MS, che ha
già questa qualità d’essere una teoria della evoluzione, e si concentra su un
diverso livello di organizzazione biologica.
Per essere chiari, questo problema è relativo a ciò che deve essere spiegato. Coloro che cercano una SEE, attraverso l'ereditarietà
inclusiva, vogliono spiegare le variazioni di frequenza fenotipica all'interno
delle popolazioni come conseguenza di processi epigenetici (e altre forme
ereditarie soft). Non neghiamo questi processi ma ribadiamo che il resoconto di
un cambiamento evolutivo che si basa su di essi,non è dello stesso ordine di descrizioni che riguardano la MS. Se il cambiamento attraverso l'ereditarietà soft può essere visto conforme alla teoria generale dell'evoluzione, allora
questo lascia aperta la possibilità di una seconda teoria speciale dell'evoluzione, una nuova teoria basata sui processi epigenetici.
In pratica però, nessuno dalla posizione dell' EES
nega l'eredità hard,si vuole solo distinguere tra contributi hard e soft in quanto si suppone che influenzano in modo differente la dinamica evolutiva [5]. Ma
dovrebbe essere stabilito che non vi è alcuna ragione logica per vedere tutto
ciò come un confutazione o un'estensione dei MS, per non parlare dei problemi
interni alla MS. Come avremo modo di discutere ,la base dei processi epigenetici sono meccanismi geneticamente ereditati. Pertanto, al massimo
questi colleghi si stanno semplicemente concentrando su un differente livello
di spiegazione e la questione diventa come questi due livelli possono
raccordarsi l’uno all'altro.”
Le variazioni
epigenetiche sono sotto il controllo genetico,continuano DR. Sulle
caratteristiche fenotipiche influiscono sia quelle che seguono a variazioni
nella sequenza del DNA,sia quelle generate dalla variazione di espressione del
DNA. I processi epigenetici,che riguardano il secondo livello di variazione,sono
invocati per affrontare il problema dell’”eredita mancante” negli studi di
associazione genome-wide (GWAS),cioè quelli che indagano tutti i geni di
diversi individui di una specie per determinare le variazioni tra gli individui
in esame.Questi studi mostrano che la maggior parte dei tratti con alta
ereditabilità (altezza,quoziente di intelligenza,tratti di personalità e molte
comuni malattie) non possono essere spiegati dalla associazione con varianti
genetiche comuni.Ciò potrebbe essere una prova a favore dell’’eredità inclusiva’
dei promotori dell’EES,ma tuttavia ci sono diverse spiegazioni possibili per i
poveri collegamenti tra le varianti della sequenza del DNA e
l’ereditabilità,come le stime imprecise dell’eredità,la forza statistica del
GWAS,e l’incertezza nella moderna genetica del comportamento relativamente alle
influenze genetiche e non-genetiche nell’’”ambiente non-condiviso” (26-28)
“..c'è una
grande quantità di variazioni nei meccanismi epigenetici. Essi sono presenti in
molti taxa, e molteplici meccanismi epigenetici (metilazione del DNA,
modificazioni degli istoni e RNA non codificante) vengono considerate influenze determinanti per lo sviluppo e nelle patologie.
La
cancellazione dei segni epigenetici nella linea germinale e nell’ embriogenesi
nei vertebrati è piuttosto esteso e rende questo argomento difficile da studiare
(anche se questo azzeramento dei profili epigenetici non è uniforme in tutta
taxa [29-31]). Per lo meno, il potenziale di eredità epigenetica
transgenerazionale appare limitato.
Inoltre, prove di genetica quantitativa dimostrano
che la stessa variazione epigenetica è influenzata da variazioni genetiche.
Queste prove vengono da studi sulle variazioni epigenetiche dei i gemelli , che
offrono un modo affidabile di stimare l’ ereditabilità come proporzione della
variazione fenotipica.
In questi studi dove si confrontano la somiglianza tra gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ),indipendentemente
dagli effetti dell’età,si riesce a separare in un fenotipo (ad esempio i profili epigenetici) la componente di varianza genetica e non genetica.
Comparazioni
tra gemelli di marchi epigenetici genome-wide mostrano che i segni epigenetici
sono ereditari a livello genome-wide [32]. Studi locus-specifici in gemelli di
pari età che utilizzano più tessuti (ad esempio, in 182 gemelli neonati MZ e DZ
[33]) e il prelievo di sangue (per esempio in 196 coppie di adolescenti e 176 di
mezza età di MZ e DZ [34]) riportano alta stima nell’eredità epigenetica
Fino ad oggi il più grande
studio fatto con test di metilazione del DNA ad alta risoluzione attraverso
cavità buccale, intestino e le cellule bianche del sangue, ha riportato profili di metilazione simili in coppie MZ rispetto alle coppie DZ (le stime erano più
alti per i campioni buccali [35]). È anche importante sottolineare che questo studio
ha dimostrato che i siti epigenetici più ereditarie sono stati quelli correlati
con le regioni del genoma funzionale, indicando che gli indicatori epigenetici
per specifiche funzioni erano sotto un maggiore controllo genetico.
Questa prova del
controllo genetico dei segnali epigenetici è coerente con molti altri approcci
basati sulla famiglia, tra cui i risultati a livello di popolazione degli studi
sui loci di tratto quantitativi [36,37] e clustering familiare dei profili di
metilazione [38,39].
Gli
effetti ereditari sono ora documentati anche per altri processi epigenetici come la
firma individuale e allele-specifica della cromatina [40].
Tenuto conto di tutto questo è difficile capire in che modo i processi epigenetici potrebbero essere una sfida per la MS.
L'evidenza
suggerisce che i sistemi epigenetici stessi sono dei fenotipi, ed i loro geni
sono soggetti alla selezione naturale, deriva e tutto il resto.
Tuttavia,studi sui gemelli e sulla famiglia indicano che non tutte le
variazioni epigenetiche sono rappresentate da variazioni genetiche e anche gli studi sugli animali dimostrano
che la variazione epigenetica può essere separata dalla quella genetica
[41,42].Questo comporta per un evoluzionista con una mentalità strumentale una serie di problemi adattazionisti il primo dei quali è quello dei livelli di organizzazione del fenotipo. (continua)