QUELLE CATTIVE MADRI

 

Nel fare il punto sulla schizofrenia,prima di passare in rassegna i vari colpevoli del disturbo,Matt Ridley (Il gene agile,2003) premise un’affermazione eloquente di William James, “La parola ‘causa’ è…un altare a un Dio sconosciuto’.

Nell’attesa che il tribunale della scienza riesca a farlo,ancora non sono state raccolte prove schiaccianti a carico di un singolo imputato,tra le madri,i geni,i virus che possono infettare il cervello dei neonati,un disturbo della migrazione neuronale nel corso dello sviluppo,o ciò che mangiamo.Forse tutti gli imputati in varia misura condividono la colpa. L’unica certezza è che in ognuno di essi è presente un’evidente indivisibilità tra influenze genetiche e ambientali,a differenza di quanto si affermava,ad esempio,nei primi decenni del novecento quando chi enfatizzava la responsabilità della madre per la schizofrenia adottava una visione rigorosamente ambientalista,come la psicoanalisi,e chi invece attribuendo la colpa ai geni era portato a ridurre a zero ogni influenza ambientale. Secondo la psicoanalisi solo un buon rapporto con la madre poteva garantire un felice attaccamento e un equilibrato sviluppo mentale:il resto andava a sistemarsi nei vari gironi infernali delle nevrosi e delle psicosi,della schizofrenia e dei  disturbi comportamentali seri.Insomma solo una buona madre aveva il potere di tirar su un figlio mentalmente sano e ben adattato.

Se teniamo conto dell’accurata ricerca fatta da D.K.Simonton (2002) sulle menti creative nella scienza e nell’arte,nel quale stima che il 28% degli scienziati,il 60% dei compositori,il 73% dei pittori,il 77% degli scrittori di romanzi e l’87% dei poeti abbiano dimostrato un certo grado di disturbo mentale,si potrebbe arrivare alla nebbiosa conclusione che alcune menti geniali della scienza e delle arti sono figli di pessime madri che da sole o in collaborazione con altri colpevoli li hanno resi schizofrenici,ma nello stesso tempo li hanno anche salvati dalla mediocrità?

La madre è certamente una pedina importante nella formazione del carattere e della mente di un individuo,ma pochi oggi si sentirebbero di affermare che tra comportamento materno e stato mentale del figlio esiste un semplice rapporto di causa effetto.Anche in questa relazione s'intrecciano le forze combinate dei geni e dell’ambiente.

Abbiamo suggerito (vedi nel blog "L'impronta dell'evoluzione nella tua mente") ciò che in genere viene poco considerato negli studi sulla mente)e cioè che il comportamento materno ha senso solo se valutato sullo sfondo del rapporto e della risonanza che s’instaura tra il suo temperamento genetico e quello del figlio (concordanza o discordanza),e dal grado di psicotismo della madre (Eysenck,1995,e altri).Riteniamo che siano queste le radici ambientali  da cui l’animale informivoro (G.A.Miller, 1984) svilupperà le specifiche connessioni e ramificazioni neurali che sono alla base della sua personale fame epistemica alla incessante ricerca delle informazioni che gli interessano.
Le differenze cognitive individuali dentro questa ‘fame’ sono delineati in uno studio condotto nel 2005 dalla neuroscienziata Anna Abraham del Max Planck Insitute per approfondire il nesso tra Creatività e Psicoticismo (tratto caratteriale che con Estroversione e Nevroticismo costituisce il modello PEN di Eysenck per la teoria della personalità).Eysenck fu il primo a ipotizzare una correlazione tra psicoticismo e creatività e a notare la facilità con cui quest’ultima può sfociare nella psicosi o nella schizofrenia per via del suo caratteristico stile iper-inclusivo che può indurre a vedere schemi e rapporti tra cose anche dove non ce ne sono.La Abraham ha studiato due dimensioni caratteriali in soggetti sani: l’originalità/novità e la concretezza/utilità. L’ipotesi formulata con i colleghi era che livelli più alti di psicoticismo potrebbero corrispondere ad un grado superiore di elaborazione concettuale e a livelli elevati di originalità nell’immaginario creativo,ma potrebbero non mostrare alcuna relazione con la concretezza/utilità dell’idea in questione.I risultati hanno confermato le aspettive.I soggetti con livelli più elevati di psicoticismo erano più creativi ma meno concreti.Abraham e colleghi lo hanno attribuito alla loro capacità di pensiero associativo (scovare associazioni tra elementi casuali) a discapito del pensiero concreto e arientato all'obbiettivo.In altre parole trovare schemi e connessioni nuove è positivo,ma trovarne ovunque,senza discriminare tra schemi veri e falsi,non tanto.Sarebbe interessante studiare quanta influenza può avere il comportamento materno e altre variabili d'ambiente in questo ventaglio dell'intelligenza creativa da una maggiore concretezza (con minore creatività) a una minore concretezza (con maggiore creatività). 

Anche se non è la madre che rende un figlio schizofrenico,essa però può ampliare o contenere certe sue predisposizioni genetiche.
Applicando il tradizionale concetto di 'cattiva madre',alcuni biografi tendono a considerare,ad esempio,la precoce ed enfatica inclinazione alla meccanica di Newton o quella verso la logica matematica di Nash,come difese contro il dolore e la perdita patite nei confronti di madri distanti,emotivamente assenti e orientate ai propri interessi.In realtà molte di queste caratteristiche possono essere riscontrate in Marta Nash e in Hannah Ayscough,madre di Newton,ma anche in una infinità di altre madri che non hanno avuto figli geniali.
Forse bisogna concludere che,come suggerisce la psichiatria evoluzionistica,tutto è molto legato al caso e alla trasmissione delle mutazioni genetiche.

Le mutazioni genetiche che sono alla base della personalità ‘schizotipica’ e ‘schizofrenica’ forse sono il prezzo che Homo Sapiens ha dovuto pagare per essere diventato un animale così intelligente.Secondo R.Nesse (2004) nell’evoluzione per selezione naturale ognuna delle mutazioni che concorrono alla schizofrenia,se prese una per una sarebbero tutte benefiche per l’intelligenza,ma quando si presentano tutte insieme,come ogni tanto accade,creano effetti disastrosi.Si calcola che questi effetti riguardano una media di 400 individui ogni 100.000 abitanti nei paesi sviluppati. Non è certo un caso che la prevalenza della schizofrenia nei paesi sviluppati sia significativamente più alta di quella nei paesi in via di sviluppo.Differente è anche l’esito,che è migliore nei paesi in via di sviluppo.Nei paesi ‘poveri’ la quota dei pazienti psicotici trattati non supera il 30%,mentre nei paesi industrializzati e ben oltre l’80%.

Le mutazioni benefiche per l’intelligenza intrecciano nella mente d’ognuno i due lati della medaglia,quello genetico e quello ambientale,e alimentano quella voracità di informazioni che nei futuri geni nasce particolarmente elevata.

Quando questi da adulti si confrontano con le strutture simboliche e logiche della cultura del loro tempo,come fossero trascinati  da una forza misteriosa, finiscono per accollarsi stress mentali che spesso mandano in tilt il funzionamento dei loro cervelli;è probabile che affrontando fin dall’inizio quelle strutture in modo divergente e obliquo,il genio faciliti l’innesco di connessioni corticali insolite e al servizio di processi di pensiero innovativi e stressanti.Alcuni aspetti comportamentali accomunano le infanzie di molti futuri geni:sono solitari,strani e visionari,manifestano evidenti disarmonie tra ragione ed emozione,sono inclini a creare rapporti stabili ma emotivamente distaccati,sono precoci inventori di macchine (vedi le meridiane di I.Newton e altri marchingegni),riparatori di apparecchi radio e telefoni (vedi J.Nash),scrittori (come il fobico J.Joyce che a 9 anni scrive la sua prima opera). E' logico supporre che a partire dalla loro adolescenza e giovinezza le risposte degli altri a questi processi originali influiscano sul carattere dei futuri geni,rafforzando la problematicità del loro comportamento sociale.Per esempio,molti biografi ritengono che lo stress mentale fuori controllo che portò Newton alla stesura definitiva dei Principia (1687) e al seguente successo internazionale fu anche l’origine dei suoi ricorrenti ‘esaurimenti nervosi’,nei quali sfiorò la pazzia con deliri persecutori che videro coinvolti amici come N.F.de Duillier e Locke.Anche il matematico J.Nash disse che probabilmente i suoi primi disturbi di schizofrenia paranoide iniziarono verso la metà degli anni ’50 quando iniziò ad appassionarsi alle questioni legate all’interpretazione della meccanica quantistica.A tal proposito è bene ricordare che lo schizofrenico J.Nash aveva verso il pensiero razionale e concreto un atteggiamento tutt’altro che rispettoso:lo riteneva responsabile di “..imporre un limite al concetto che una persona ha del proprio rapporto col cosmo”

Anche tenendo conto delle notevoli differenze nei costumi familiari e sociali tra il 17° secolo di Newton e il 20° di Nash,sembra che i problemi dei due geni furono in gran parte farina ‘genetica’ del loro sacco;non ebbero nemmeno madri particolarmente crudeli e insensibili e ambienti poco prodighi di quelle informazioni di cui andavano accanitamente in cerca.

 

 

Effetti delle cure genitoriali sulle differenti caratteristiche genetiche dei loro figli.

 

di Michael Pluess (King’s College London, London, UK) 
e  Jay Belsky (California, Davis, CA, USA)

 

(tradotto da:International Society for the Study of Behavioural Development,2012,Number 2 Serial No. 62)

 

E 'ampiamente riconosciuto che la sensibilità dei genitori contribuisce al sano sviluppo psicosociale dei bambini e ciò non  si basa semplicemente sulla saggezza popolare. Meta-analisi di studi sperimentali controllati secondo  la teoria dell'attaccamento dimostrano che genitori sensibili determinano un attaccamento sicuro nel neonato e nel bambino (Bakermans-Kranenburg, van IJzendoorn, e Juffer, 2003; De Wolff & van IJzendoorn, 1997). Tutto ciò vuol forse dire che ogni bambino ha la stessa probabilità di beneficiare di genitori sensibili ? Per rispondere a questa cruciale domanda, si devono prendere in considerazione una serie di risultati che emergono dagli studi sull’interazione gene-ambiente (ad esempio, Bakermans-Kranenburg e van IJzendoorn, 2006; Knafo, Israele, e Ebstein, 2011). Nella sezione conclusiva, discutiamo di differenti contesti di interazione gene-ambiente prima di proporre possibili implicazioni della ricerca che descrive la suscettibilità differenziale all'influenza della genitorialità.

 

Vulnerabilità allo stress /vs/ suscettibilità differenziale

 

Le interazioni tra le caratteristiche organiche dei bambini (per esempio, il temperamento, il genotipo) e le influenze ambientali, tra cui la qualità dei genitori, di solito sono interpretati in  termini psicopatologici secondo il modello di vulnerabilità allo stress (Monroe & Simons, 1991; Zuckerman, 1999) o quello dello sviluppo   a Duplice Rischio (Sameroff, 1983) (*)

Entrambi i modelli si basano sulla considerazione che le conseguenze negative di eventi avversi caratterizzano sproporzionatamente, se non esclusivamente,i bambini che sono '' vulnerabili '',rispetto ai  bambini,considerati ‘resilenti’,che non risentono delle stesse avversità (Zubin & Spring, 1977).

I modelli di Vulnerabilità allo stress e del Duplice rischio implicano, inoltre, che in condizioni di sostegno ambientale e con genitori sensibili,gli individui '' vulnerabili’ e  ''resilenti” non differiranno nel loro funzionamento.In altre parole,sarebbe solo nelle condizioni avverse che la loro sensibilità all'influenza ambientale diventa visibilmente operante.

Ma è corretto definire i bambini che vengono negativamente influenzati in grado maggiore dalla bassa qualità genitoriale esclusivamente come '' vulnerabili allo stress” senza attendersi differenze in risposta alle esperienze positive,come sembrano implicare i modelli di Vulnerabilità allo stress e del Duplice rischio?

Il punto di vista focalizzato sui modelli patologici della Vulnerabilità allo stress/Duplice rischio è stato di recente contestato con l'ipotesi della suscettibilità differenziale (Belsky, 1997a, 1997b, 2005; Belsky, Bakermans-Kranenburg, e van IJzendoorn, 2007; Belsky & Pluess 2009 ), la quale afferma che gli individui non variano nella misura in cui sono vulnerabili agli effetti delle esperienze negative , ma su un piano più generale,quello della loro Plasticità di sviluppo: 'individui' più plastici o malleabili saranno più sensibili sia alle sequenze di sviluppo avverse derivanti da ambienti negativi,sia alle sequenze evolutive positive in ambienti favorevoli; gli individui meno sensibili - i cosiddetti ''fermi’ (o relativamente ‘fermi’) - saranno molto meno o per niente colpiti dalle stesse condizioni ambientali (vedi Figura 1).(**)

Boyce e Ellis (2005) hanno avanzato una prospettiva simile a quella della sensibilità differenziale con un focus più specifico sul ruolo del sistema di risposta allo stress come moderatore degli effetti ambientali (per esempio, '' la sensibilità biologica al contesto ''; vedi anche Ellis, Boyce, Belsky , Bakermans-Kranenburg, e van IJzendoorn, 2011).

Un numero crescente di studi sull’interazione gene-ambiente forniscono una vasta evidenza empirica che la Sensibilità differenziale e in funzione della variazione genetica. In seguito, riassumiamo i risultati di una serie di indagini che documentano sugli effetti moderatori di un polimorfismo nel gene recettore della dopamina D4 (DRD4) rispetto alla genitorialità. Più ampi resoconti di suscettibilità differenziali che coinvolgono altri geni differenti dal DRD4 e altre influenze ambientali relative alla genitorialità possono essere trovati altrove (Belsky & Pluess, 2009; Ellis, et al, 2011;. Pluess & Belsky, 2010).

 

Suscettibilità differenziale alla genitorialità in funzione del polimorfismo del recettore D4 della dopamina

 

Variazioni di un singolo gene - i cosiddetti polimorfismi - sono frequenti nella popolazione umana e sono generalmente caratterizzati dalla presenza di due o più differenti versioni o varianti dello stesso gene (cioè alleli).

Il gene DRD4 codifica per una proteina che trasmette segnali della dopamina da un neurone all'altro e svolge un ruolo importante nel sistema dopaminergico dedicato ai meccanismi dell'attenzione, motivazionali e della selezione dei rinforzi positivi.

Varianti del DRD4 differiscono per il numero di 48 coppie base ripetute in tandem nell'esone III, che vanno da 2-11. La variante 7 è stata identificata come un 'fattore' di 'vulnerabilità' a causa dei suoi collegamenti con ADHD-Sindrome da deficit di attenzione e Iperattività-(Faraone, Doyle, Mick, e Biederman, 2001),che comporta,tra altre componenti, alti valori nella  ricerca di novità (Kluger, Siegfried, e Ebstein, 2002), e bassa efficienza nella ricezione della dopamina (Robbins & Everitt, 1999).(***)

Una vasta serie di studi mette in evidenza che i bambini portatori di questo putativo allele di rischio non sono solo più negativamente influenzati da una genitorialità di qualità inferiore rispetto agli altri bambini, ma beneficiano anche più di altri di un alta qualità dell'allevamento,coerentemente con il quadro generale della Sensibilità differenziale.

 

 

Fig.1-La metà sinistra della figura mostra il lato negativo della suscettibilità differenziale (cioè la Vulnerabilità allo stress): in risposta alla genitorialità di bassa qualità, il livello di funzionamento diminuisce negli individui A, riflettendo la vulnerabilità, mentre rimane invariato negli individui 
B,manifestando la loro ‘resilienza’. La metà destra della figura mostra il lato positivo della suscettibilità differenziale (cioè,il vantaggio della sensibilità): in risposta a una genitorialità di alta qualità, il livello di funzionamento aumenta negli individui A,manifestando il vantaggio della sensibilità-vulnerabilità, mentre rimane invariato negli individui B, riflettendo la loro resistenza. Di conseguenza, gli individui A riflettono maggiore suscettibilità a entrambe le esperienze genitoriali negative e positive, mentre i B appaiono meno reattivi indipendentemente dalla qualità del comportamento genitoriale.

 

Per esempio, in uno studio longitudinale,l’ insensibilità materna osservata quando i bambini erano a 10 mesi di età ha predetto maggiori problemi di esternalizzazione segnalati dalle madri più di due anni dopo, ma solo per i bambini che avevano la variante 7 dell’allele DRD4 (Bakermans-Kranenburg e van IJzendoorn, 2006). È importante sottolineare, tuttavia, che i bambini con il recettore della dopamina D4 nella sua variante DRD4-7r hanno manifestato un comportamento di esternalizzazione, seppur minore,anche quando le madri erano altamente sensibili.

In un'indagine trasversale sulla sensation seeking a 18-21 mesi di età i bambini ha dato risultati in linea con quelli appena citati: bambini che trasportano l'allele a 7 ripetizioni (7-r) secondo valutazioni dei genitori mostravano un più basso comportamento di sensation seeking quando la qualità genitoriale era elevata,ma ancora maggiore,rispetto ai bambini senza l'allele 7-r,quando la qualità genitoriale era bassa (Sheese, Voelker, Rothbart, e Posner, 2007).

Anche se è dimostrato che la qualità dei genitori è significativamentre associata negli individui 7-r con il loro grado nella ‘ricerca di sensazioni’, ciò non accade con altri bambini. E’ importante notare che il genotipo non ha predetto né la qualità genitoriale,né i livelli di ‘sensation seeking’,riducendo perciò la possibilità  che siano i bambini che trasportano alcuni geni ad evocare la qualità genitoriale che poi in effetti finiscono per ricevere. Stando così le cose,allora tutto questo sarebbe più correttamente descrivibile come correlazione gene-ambiente, piuttosto che come interazione gene-ambiente.

La ricerca su interventi sperimentali progettati per migliorare la genitorialità documenta anche un effetto di moderazione dell’ allele 7-r sulla genitorialità.

Quando Bakermans-Kranenburg, van IJzendorn, Pijlman, Mesman, e Juffer (2008) hanno esaminato il cambiamento nel tempo del comportamento genitoriale (da prima a dopo che un video-feedback sull'intervento genitoriale su base casuale è stato fornito a donne che erano madri da 1 a 3 anni e che avevano segnalato nei figli problemi elevati di esternalizzazione) essi non solo hanno scoperto che l'intervento riuscì a promuovere una genitorialità più sensibile e una disciplina più positiva, ma anche che gli effetti sperimentali estesi a miglioramenti nel comportamento del bambino valevano solo per quei bambini portatori dell'allele DRD4 7-r.

Questi risultati sono particolarmente importanti, non solo perché sono coerenti con le ricerche considerate prima, ma perché sono chiaramente la cronaca degli indiscutibileieffetti causali della genitorialità in caso di bambini geneticamente suscettibili. In una recente analisi trasversale di uno studio prospettico longitudinale Knafo, et al. (2011) hanno esaminato se DRD4 moderava gli effetti di madri segnalate come positive nel comportamento parentale sul comportamento prosociale nella prima infanzia, utilizzando un campione di 167 bambini e bambine di 3,5 anni . Tra i bambini non portatori dell'allele DRD4 7-r, non vi era alcuna relazione significativa tra positività a genitori e comportamento prosociale. Tra i bambini con l’allele DRD4 7-r, però,è emersa la prova di una maggiore sensibilità: un comportamento genitoriale più positivo delle madri dimostrava di essere relativo ad un maggiore comportamento prosociale dei loro figli.

Infine, Berry,Deater-Deckard, McCartney, Wang, e Petrill (in corso di stampa), hanno studiato in un sottocampione (n=711) di una larga scala longitudinae prospettica NICHD Studio of Early Child Care, se il DRD4 moderava gli effetti della precoce sensibilità parentale sui sentieri problematici dell'attenzione nel corso di metà infanzia 

L’allele DRD4 7-r era associato con livelli più elevati di disattenzione in correlazione con una genitorialità a bassa sensibilità, ma, in linea con un modello di interazione secondo la sensibilità differenziale, lo stesso allele è stato anche associato a minori livelli di disattenzione in un contesto della elevata sensibilità genitoriale.

 

Discussione

 

Oggi vi è una crescente evidenza che alcuni individui sono più suscettibili di altri alle esperienze negative o positive con i genitori in funzione delle loro differenze genetiche - coerentemente con l'ipotesi del Differenziale di sensibilità.

Di conseguenza, il comportamento dei genitori sembra esercitare più influenza su alcuni bambini che su altri. In extremis, lo stesso comportamento dei genitori può influenzare alcuni bambini e non influenzare gli altri per niente, a seconda del  make-up genetico dei bambini.

In contrasto con la prospettiva della ' vulnerabilità ' che è al centro dei modelli di Vulnerabilità allo stress e del Duplice rischio dell’azione ambientale; essere più o meno sensibili alle esperienze di allevamento non è cioè esclusivamente un effetto delle avversità ambientalia;questa maggiore ssensibilità può operare anche in rapporto di ambienti di allevamento favorevoli (Pluess & Belsky, presentato).

Ciò che deve essere chiaro, quindi, è che, indipendentemente dal fatto che essere un bambino altamente vulnerabile sia considerato vantaggioso o no,dipende interamente dall'ambiente a cui il bambino è esposto.

Mentre gli individui più suscettibili sembrerebbero beneficiare dalle risposte in modo più positivo a un comportamento genitoriale attento e supportivo , i bambini meno sensibili sembrano beneficiare maggiormente dei ‘resilenti’ di fronte alle avversità del contesto di vita, inclusi i genitori problematici.

I risultati coerenti con la suscettibilità differenziale suggeriscono che il modello di sviluppo ampiamente condiviso della Vulnerabilità allo stress/ Duplice rischio può seriamente travisare alcuni processi , con particolare riguardo al modo in cui funziona la plasticità dello sviluppo:alcuni bambini potrebbero non essere semplicemente più vulnerabili a condizioni ambientali avverse, ma in realtà più suscettibili a entrambe le esperienze,sia negative che positive. Uno dei possibili motivi per cui  questa possibilità è stata raramente discussa nella letteratura è probabilmente il risultato di una esagerata concentrazione della psicologia sugli effetti negativi di esperienze avverse sui problemi dello sviluppo e, di conseguenza,sull’identificazione di soggetti,tra cui i bambini, che - per ragioni organiche- sono particolarmente '' vulnerabili '' a rischi contestuali, contrapponendoli ad altri che ne sarebbero '' protetti ''.

Ciò che prevede l'ipotesi della Suscettibilità differenziale, al contrario, è che gli stessi bambini che sono considerati '' vulnerabili '' alle avversità di fronte ai problemi nello sviluppo possono essere altrettanto sensibili (e spesso in modo altrettanto estremo) agli effetti evolutivamente benefici di ambienti di allevamento protettivi e supportivi. Questa nuova comprensione,fondamentalmente diversa,sollecita qualche ripensamento e rimaneggiamento dei correnti concetti di '' vulnerabilità '' e '' resilenza".

La ' vulnerabilità ' può rappresentare solo un lato della plasticità  – il lato negativo o  buio  – e quindi riflette solo una parte della storia dello sviluppo. L'osservazione che i bambini,cosiddetti ' vulnerabili ', beneficiano sproporzionatamente anche da ambienti positivi,sollecita conclusioni differenti,e in un certo senso più neutro. Recentemente, Manuck e altri (2011;in Sweitzer et al.) ha introdotto il termine di Sensibilità Vantaggiosa per caratterizzare questo 'lato positivo o luminoso ' di Sensibilità differenziale,che noi abbracciamo e promuoviamo non solo per descrivere l'estremità positiva della suscettibilità differenziale, ma, più in generale,anche  la variabilità nelle risposte a esperienze esclusivamente positive (Pluess & Belsky, presentato).

La '' Resilienza '', generalmente intesa come la vantaggiosa capacità di resistere agli effetti negativi di condizioni ambientali avverse, può rappresentare una immunità generale alle influenze ambientali di ogni tipo, compresi quelli positivi.Nella misura in cui le cose stanno così,la '' resilienza '', tipicamente considerata un vantaggio (in ambienti ostili),potrebbe sembrare notevolmente svantaggiosa in ambienti favorevoli. Infatti in questi contesti favorevoli, gli altamente vulnerabili mieteranno ogni sorta di beneficio per lo  sviluppo, mentre i meno vulnerabili, tra cui il resiliente, non potrà che farlo in misura minore. Abbiamo scelto il termine Resistenza Vantaggiosa per descrivere questa osservazione (Pluess & Belsky, presentata).

E 'importante distinguere chiaramente tra la sensibilità differenziale,la vulnerabilità allo stress, e la sensibilità vantaggiosa. Mentre la suscettibilità differenziale richiama l'attenzione sulle differenze individuali nella plasticità dello sviluppo- sia nel bene che nel male- e la Vulnerabilità allo stress richiama l'attenzione sul peggio (solo sul ‘lato negativo’),la Sensibilità Vantaggiosa è solo orientata al ‘lato positivo’,al meglio. Questa distinzione solleva l’intrigante possibilità che, mentre alcuni individui possono essere eccessivamente sensibili alle esperienze negative, in linea con la vulnerabilità allo stress, altri possono essere eccessivamente sensibili alle condizioni ambientali positivi, in linea con la Sensibilità Vantaggiosa. Ed ancora altri possono essere eccessivamente sensibili a entrambi, o nessuno (vedi Figura 1 per una illustrazione grafica di questi concetti). In sostanza,i genitori non sembrano esercitare lo stesso effetto su tutti i bambini. Sebbene questa osservazione in sé non sia nuova,ma ormai ampiamente accettata con la nozione di effetti ambientali non condivisi (Plomin e Daniels, 1987),ciò che il pensiero sulla sensibilità differenziale aggiunge a questa comprensione è la possibilità che alcuni bambini siano generalmente più influenzati e altri meno dal comportamento genitoriale,sia  esso positivo oppure negativo.

L'ipotesi della differenza di sensibilità, quindi, rappresenta una nuova prospettiva relativa alle differenze di risposta alle esperienze genitoriali, basata sulla premessa teorica che gli individui differiscono fondamentalmente nella loro plasticità di sviluppo.Le riflessioni sulle Differenze di sensibilità  estendono il concetto di Vulnerabilità allo stress  e portano l’attenzione sul fatto che alcuni individui che più di altri sono influenzati dalle esperienze negative nello sviluppo sono nello stesso tempo anche quelli più sensibili alle influenze ambientali positive.

Per concludere,c’è da aggiungere che oltre alle importanti implicazioni teoriche sugli effetti della condotta genitoriale in relazione alla Sensibilità differenziale,una revisione della definizione dei bambini cosiddetti ‘vulnerabili’, riconcettualizzandoli come bambini altamente sensibili sia ad ambienti positivi che ad ambienti svantaggiosi,potrebbe risultare assai utile ai professionisti che trattano con bambini e genitori.

Guardare i bambini come aventi una maggiore o minore plasticità di sviluppo,anzichè essere semplicemente ' vulnerabili ' o meno alle avversità,può creare speranza per molti genitori che spesso si sentono sopraffatti davanti ai loro neonati o bambini molto impegnativi.Sapere che il rendimento di un investimento gravoso in una genitorialità sensibile può essere sostanziale in positivo potrebbe fornire la motivazione a lavorare sodo proprio quando la stanchezza e l'irritazione si fanno sentire (****)

 

 

Note :

 

(*)
L’ipotesi del "duplice rischio" deriva dagli effetti sinergici tra la vulnerabilità di un individuo e specifiche avversità che operano nel suo ambiente.Mentre alcune persone sono considerate ‘sensibili’ a tali avversità per una propria vulnerabilità personale,altre persone,considerate ‘resilenti’,non manifestano tale vulnerabilità e perciò non risentono, spesso a causa di fattori protettivi personali (ad esempio,bassa reattività allo stress, genotipi non a rischio),degli stessi traumi o stress (Cicchetti, 1993; Cicchetti& Garmezy, 1993; Luthar, 2006; Masten & Obradovic',2006).

 

(**)
Due modelli evolutivi esistenti,la teoria della sensibilità Biologica al contesto (BSCT) e la Teoria della Sensibilità Differenziale (DST),convergono sull'ipotesi che alcuni individui sono più sensibili di altri sia alle condizioni ambientali negative (promozione del rischio) che positive (miglioramento dello sviluppo) Questi modelli contrastano con la prospettiva attualmente dominante riguardo alla vulnerabilità personale e al rischio ambientale (cioè le teorie della  Vulnerabilità allo stress e del Dublice Rischio ) e dal confronto emerge la necessità di un cambiamento di paradigma nella concettualizzazione delle interazioni Persona x Ambiente nel corso dello sviluppo.

 

(***)

L’allele più frequente  è quello a 4 ripetizioni,mentre quello a 7,che sembra essere un’allele evolutivamente più recente,è quello che sopprime maggiormente l’espressione del gene influenzando la sua efficacia trasduzionale.Questo allele è stato associato infatti a un comportamento incontrollato e aggressivo,a risposte impulsive agli stimoli esterni,e ad una insaziabile ricerca di nuove sensazioni.

(****)
Dunque in cosa consisterebbe il cambio di paradigma previsto da Belsky e Pluess?Forse in questo.I concetti di Vulnerabilità allo stress e del Duplice rischio (genetica+ambiente) non sono primari nella generazione dei differenti tratti di personalità dei figli,ma agiscono all'interno di una fenomenologia più vasta che li precede,e cioè quella delle correlazioni casuali tra il genotipo del genitore e quello del bambino.

 

Identici? (si fa per dire)

“Una è corrispondente di guerra,l’altra avvocato;una estroversa,grande viaggiatrice, amante delle novità e del rischio;l’altra lavora come office manager in uno studio legale e ha fatto della sua vita qualcosa di ordinato,prevedibile e regolare.Hanno trascorso l’infanzia molto vicine e in armonia.I genitori le vestivano nello stesso modo e garantiscono che erano indistinguibili.Entrambe sono state studentesse brillanti,anche se non amavano le stesse materie.Una gemella (che chiameremo gemella  ‘guerra’) amava le lingue e non sopportava applicarsi nello studio dell’economia domestica, mentre l’altra  (la gemella ‘legge’) aveva gusti perfettamente contrari.A 17 anni la gemella ‘guerra’ ha lasciato la famiglia e ha iniziato un’esistenza precaria e itinerante,nel corso della quale ha imparato più lingue e viaggiato in terre lontane.Alla fine ha scelto la carriera di giornalista come corrispondente dalle zone di guerra (Africa,Medio Oriente,Balcani).Nel corso di 20 anni ha rischiato molte volte la vita,ha visto molte persone ferite e uccise,e ha perso stretti collaboratori.Sui quarant’anni ha sposato un cameramen che ha lavorato con lei nelle zone di guerra.Non ha avuto figli e,per sua stessa ammissione,non ha mai sentito un forte impulso materno;occasionalmente eccede nel consumo di alcol,ma non fuma.La gemella ‘legge’ s’è sentita persa e deprivata quando la sorella ha lasciato la famiglia.Anche lei amava viaggiare,ma la scelta delle destinazioni era cautamente limitata a paesi di lingua inglese.Si è sposata giovane a un avvocato e ha avuto dei figli.Ora lavora part-time come responsabile di uno studio legale.Non beve e non fuma.Nonostante la separazione le sorelle sono sempre state emotivamente molto legate e si sono incontrate ogni volta che era loro possibile..."(Z.Kaminski et al).

In questa storia non ci sarebbe nulla di strano se  non fosse che le due sorelle sono omozigote, hanno cioè un DNA uguale al 100%:stessa cellula uovo fecondata dallo stesso spermatozoo,che determina una massa cellulare che si divide in due durante le prime fasi di proliferazione fino a generare due embrioni simili.In genere si tende a risolvere il problema speculando che le gemelle sono differenti... perché hanno fatto esperienze differenti.Lo dicono anche gli esperti di genetica del comportamento, quando affermano che quella variazione nella personalità è determinata dalle esperienze derivanti dai loro Ambienti post nascita non-Condivisi (cioè,pur vivendo nella stessa casa e con gli stessi genitori,uno può aver contratto una malattia,mentre l’altro no,oppure avere subito un evento angosciante e traumatico con i propri amici,mentre l’altro no,o aver reagito con un atteggiamento evitante in seguito alla sconfitta in uno sport che l'altro non praticava,e via dicendo).Nel rispetto della logica lineare del Dogma genetico Centrale (dai geni>alle proteine>al comportamento) i genetisti del comportamento sostengono, giustamente,che Estroversi o  cercatori di sensazioni si nasce,e che attraverso l’interazione con l’ambiente i temperamenti acquisiscono varianti nei tratti superiori dell’amichevolezza,nevroticismo, cooperatività o apertura all'esperienza (Cloninger, 1993). Ma se le due gemelle monozigote “guerra” e “legge” hanno lo stesso DNA,la stessa madre ecc..come avrebbero fatto a sviluppare quelle differenze nei tratti del carattere?Forse occorre ripensare le fondamenta della  trasmissione ereditaria dei tratti di personalità,perchè  tra i geni e l'ambiente esiste un terzo ospite ancora sfuggente: l'epigenoma.Se il genoma possiede le lettere di base per sintetizzare proteine che riproducono la vita,e si modifica molto lentamente,l’epigenoma 'conosce' le regole per fare esprimere ,con una relativa velocità,gi alleli in rapporto a vincoli e pressioni dell'ambiente attuale,in base a esperienze di ambienti passati e perfino ancestrali. Insomma l’epigenoma ‘sa’ come si compongono i ‘testi’ e quale ‘spartito’ occorre suonare in rapporto alle determinate circostanze ambientali,a cominciare da quelle biologiche all’interno dell'utero materno.Lo fa attivando una ‘lettera’ e silenziando un’altra o intere sequenze geniche con la modificazione della citosina (una delle quattro basi della vita),addensando cromatina su un particolare locus per impedirne la trascrizione o attraverso l’imprinting genomico,cioè l’inibizione selettiva dell’allele materno o paterno,nel corso dell’embriogenesi.E' così che nel corso di un lungo tour evoluzionistico e davanti a differenti scenari,Genoma ed Epigenoma hanno intessuto molteplici dialoghi.Questo quadro diventa ancora più complesso se ci avviciniamo alle cellule neuronali del cervello per lo studio dei tratti di personalità.
“Per biologi e psicologi, i gemelli sono stati una risorsa importante per esplorare il peso di fattori genetici e ambientali nella determinazione dei fenotipi…Il contributo relativo della natura e dell’educazione alla variazione fenotipica può essere stimato confrontando il grado di somiglianze fenotipiche tra gemelli monozigoti (MZ) e gemelli dizigoti (DZ).I gemelli MZ derivano dallo stesso zigote, mentre i gemelli DZ nascono da un paio di uova distinte, fecondate da due spermatozoi differenti.Risultato:i gemelli MZ hanno la stessa sequenza di DNA cromosomico, (tranne errori molto piccoli di replicazione del DNA dopo lo stadio dello zigote cellulare) e condividono al 100% il loro DNA nucleare,mentre i DZ condividono  in media solo il 50% delle variazioni di sequenza del DNA.Pertanto, il grado di contributo genetico a un dato fenotipo può essere stimato dal livello di concordanza nel tratto tra  gemelli MZ  e DZ e dal loro coefficiente di correlazione.La logica è questa:tratti che mostrano una maggiore somiglianza nei MZ contro i DZ si presume che abbiano una componente genetica perché il grado di condivisione genetica e il grado di somiglianza fenotipica sono correlati. La quantità del contributo genetico a un tratto fenotipico esprime la sua ereditabilità…Ora accade che la maggior parte dei disturbi umani mostrano una significativa ereditabilità, tuttavia spesso appare che gemelli MZ praticamente identici non concordano in tali disturbi. Per esempio, si ritiene che l'ereditarietà della schizofrenia varia tra il  0.70-0.80...tuttavia, la metà delle coppie di gemelli MZ,per quanto riguarda la schizofrenia, non condividono la malattia….Sebbene l'ereditarietà influenzi chiaramente il rischio di malattia,la  sostanziale discordanza tra gemelli MZ indica che la  sequenza cromosomica del DNA da sola non può determinare completamente quella  suscettibilità....Di solito l’imperfetta concordanza nei disturbi tra i gemelli MZ  viene risolta attribuendo il residuo della varianza non genetica alle influenze dell’ambiente,in particolare all’ambiente non-condiviso…Ma non è facile misurare empiricamente la quantità di  variazione non-genetica che è dovuta a fattori ambientali. Ci sono esempi di effetti ambientali significativi su certi rischi di malattia,come tra il fumo e il cancro ai polmoni,ma è rara una diretta evidenza di altri effetti ambientali misurabili sul fenotipo...Inoltre vi è un numero crescente di prove che suggeriscono di rivedere l’idea che se una variazione non è attribuibile a fattori genetici debba per forza essere attribuita a fattori ambientali…..”(A. Wong,I.Gottesman and A.Petronis,2005).
“In una variazione del tradizionale studio sui gemelli dove erano comparati gemelli MZ cresciuti insieme (MZT),con gemelli DZ cresciuti insieme,lo Studio Minnesota ha comparato anche un notevole numero di MZT,con gemelli MZ cresciuti in famiglie e in città differenti (MZA). In tal caso,comparando i due gruppi,il grado di diversità tra MZT e MZA poteva essere considerato l’effetto di ambienti differenti. Sorprendentemente le correlazioni tra i due gruppi nelle misure di personalità (MPQ-Personality Questionnaire Multidimensional) sono risultate quasi identiche.Anche in seguito,un’ampia serie di studi MZT/MZA (estesi ad altri fattori fisici e psicologici) non hanno supportato l’interpretazione che la variazione non-genetica restante nei fenotipi sia dovuta ad influenze ambientali…

..Per poter dimostrare che non sono i fattori ambientali che stanno influenzando il genotipo,occorre mettere in evidenza che la variazione persiste anche in un ambiente a variazione zero;questo è ciò che avviene in esperimenti con animali geneticamente simili, generati attraverso manipolazioni in vitro di embrioni,allo scopo di tener separati i geni anche da differenze tra gli ambienti biologici pre-natali.In una elegante serie di esperimenti con animali di laboratorio,già nel 1990 Gartner dimostrò che la maggior parte di variabilità non-genetica casuale non poteva essere dovuta all’ambiente,e che la maggior parte della varianza (70-80% vs 20-30% relativa all’ambiente) doveva essere causata da ‘un terzo componente’ oltre ai due noti,cioè i geni e l’ambiente..” (A. Wong,I.Gottesman and A.Petronis,2005).

Kaminski (e al.) sono andati alla ricerca di questo ‘terzo componente’ confrontando  i DNA della gemella ‘guerra’ e della gemella ‘legge’ con microarray [tecnica che permette di esaminare simultaneamente un’intero genoma e fornire il profilo della risposta trascrizionale di migliaia di geni contemporaneamente] per tentare di individuare le differenze epigenetiche alla base dei due fenotipi.Nei due profili epigenomici si sono evidenziate alcune differenze di metilazione del DNA,che potevano avere implicazioni di sviluppo e comportamentali coerenti con i differenti profili psicometrici delle gemelle.In particolare sono state osservate differenze di metilazione in siti Cpg (isole dove avviene la metilazione) prossime al gene homebox DLX1 (una sequenza di geni regolatori dello sviluppo) che potrebbe modulare le risposte allo stress e nella capacità di affrontamento del rischio (alto nella gemella ‘guerra’,basso nella gemella ‘legge’).Tutto questo genera una serie di domande.Perché una gemella (quella ‘guerra’) e non l’altra possiede tale metilazione per un tratto di personalità fondamentale come l'impulsività (estroversione) con alti valori nel tratto sensation seeking (Zukerman, 2000)?  Tali tratti implicano caratteristiche biologiche ben note ,che vanno da un più basso livello sierico di monoamino-ossidasi B (Zukerman,1994) a un elevato attività nei sentieri dopaminergici nel BAS (behavioral approach system-G.Gray,1982) e che nei moderni studi di Ecologia del Comportamento Umano si ritengono parte di uno dei due principali polimorfismi ereditari della personalità (il -K,opposto a +K) derivanti dalla selezione bilanciata delle Strategie Life history (Gangestad &Simpson,1990;Nettle,2006; A.Figueredo,2005)

Kaminski esclude che in questa differenziazione abbia avuto influenza l’Ambiente postnatale non-condiviso:fin da molto piccola la gemella ‘guerra’ non nascondeva il sogno di raggiungere terre lontane e odiava l’economia domestica.L’unica risposta possibile è che, nonostante le due sorelle abbiano gli stessi geni,in una di esse alcuni di questi sono attivi in modo differente,cioè pur essendo identiche sul piano genetico,non lo sono su quello epigenetico e tutto è avvenuto nell’Ambiente Intrauterino Non-Condiviso (AInC).A tale scopo sarebbero necessarie informazioni più estese sui tratti del carattere delle gemelle,dal momento che la differenza tra le due professioni  non è decisiva per definire differenze strutturali di personalità;probabilmente siamo davanti al  manifestarsi di due ‘neurospartiti’ facenti parte della stessa ‘neurostruttura’,cioè due espressione dell’ ampio campo di variazione di una identica neurostruttura ( forse una –K(b),secondo le ipotesi  delineate nell’ebook) .Nello studio di Kaminscki non ci sono nemmeno le necessarie informazioni sull’AInC,per stabilire a quali varianti ambientali intrautero  il genoma sarebbe stato esposto.E’ noto,ad esempio,che ognuno dei due feti  monozigoti può possedere tessuti propri come il cordone ombelicale,il sangue cordonale e la placenta (Gordon L. et al,2012),e ciò accade  nel 18-36% dei casi,cioè quando la divisione dello zigote avviene prima del 5° giorno di vita fetale.Nella maggior parte dei casi (60-70%),quando la divisione avviene tra il 5° e il 10° giorno,i gemelli monozigoti avranno un solo corion (la membrana esterna),due amnios e una sola placenta (gemelli monocoriali biamniotici).Solo nel 2% dei casi (quando la scissione avviene tra il 10° e il 14° giorno) i monozigoti avranno un solo corion,un solo amnios e una sola placenta (monocoriali monoamniotici).Infine,se la divisione avviene dopo il 14% giorno (fenomeno molto raro) aumenta il rischio che i gemelli rimangano congiunti (gemelli siamesi) (fonte:Istituto Superiore di Sanità,,www.iss.it,2016).Facevano parte di quel 60-70% le gemelle di Kaminscki?Queste differenti influenze biologiche sul genoma sono probabilmente attive nel corso della crescita embrionale,durante l’impaccamento della cromatina per il controllo dell’espressione genica, poco tempo dopo la fecondazione, e s’innestano su quelle ‘strutturali’ che sono ereditate alla formazione dello zigote (come le variazioni polimorfiche della selezione bilanciata tra +K a –K) e altre che potranno derivare dal comportamento di nutrimento e accudimento materno dopo la nascita.Serie ricerche hanno dimostrato, contraddicendo la diffusa convinzione che ogni modificazione epigenetica acquisita sia cancellata durante la divisione cellulare meiotica che dà origine a spermatozoi e ovociti,che le modifiche epigenetiche sono ereditarie,per più generazioni e oltre.Si è dimostrato,per esempio,che nei topi l’epigenetica influenza il comportamento materno e che tale comportamento può essere trasmesso da una generazione alla successiva.Alla nascita dei piccoli,i geni implicati nella regolazione delle risposte dell’animale allo stress hanno marcatori metilici inibitori,che aumentano la sensibilità allo stress.Se i neonati sono allevati da una madre rilassata e premurosa,generosa nell’attenzione,negli spulciamenti e nelle leccate,molti gruppi metilici si staccheranno e l’animale sarà più calmo.Anche nella maturità i cuccioli saranno a loro volta genitori rilassati e premurosi.Se invece i piccoli saranno allevati da una madre inattiva verso di loro,aggressiva o  ansiosa,i loro geni acquisiranno i marcatori metilici che a loro volta li porteranno da adulti a essere genitori ansiosi e distratti (Meaney,2000,2001)Non offrendoci le necessarie informazioni nè sull’ambiente post-nascita delle gemelle,nè sull’AInC (un concetto promettente,ma ancora privo delle necessarie prove e testimonianze empiriche per essere affidabile),non resta che attribuire  la bassa risposta allo stress della gemella ‘guerra’ (ricercatrice di sensazioni e amante del rischio) non a eventi casuali,ma piuttosto a una regolazione (trade off) differente nell’AInC di quella parte di geni del DNA del temperamento che condivideva con la gemella.