“Una è corrispondente di guerra,l’altra
avvocato;una estroversa,grande viaggiatrice, amante delle novità e del
rischio;l’altra lavora come office manager in uno studio legale e ha
fatto della sua vita qualcosa di ordinato,prevedibile e regolare.Hanno trascorso
l’infanzia molto vicine e in armonia.I genitori le vestivano nello stesso modo
e garantiscono che erano indistinguibili.Entrambe sono state studentesse
brillanti,anche se non amavano le stesse materie.Una gemella (che chiameremo gemella
‘guerra’) amava le lingue e non sopportava applicarsi nello studio
dell’economia domestica, mentre l’altra (la gemella ‘legge’)
aveva gusti perfettamente contrari.A 17 anni la gemella ‘guerra’ ha lasciato la
famiglia e ha iniziato un’esistenza precaria e itinerante,nel corso della quale
ha imparato più lingue e viaggiato in terre lontane.Alla fine ha scelto la
carriera di giornalista come corrispondente dalle zone di guerra (Africa,Medio
Oriente,Balcani).Nel corso di 20 anni ha rischiato molte volte la vita,ha visto
molte persone ferite e uccise,e ha perso stretti collaboratori.Sui quarant’anni
ha sposato un cameramen che ha lavorato con lei nelle zone di guerra.Non ha
avuto figli e,per sua stessa ammissione,non ha mai sentito un forte impulso
materno;occasionalmente eccede nel consumo di alcol,ma non fuma.La
gemella ‘legge’ s’è sentita persa e deprivata quando la sorella ha
lasciato la famiglia.Anche lei amava viaggiare,ma la scelta delle destinazioni
era cautamente limitata a paesi di lingua inglese.Si è sposata giovane a un
avvocato e ha avuto dei figli.Ora lavora part-time come responsabile di uno
studio legale.Non beve e non fuma.Nonostante la separazione le sorelle sono
sempre state emotivamente molto legate e si sono incontrate ogni volta che era
loro possibile..."(Z.Kaminski et al).
In questa storia non ci sarebbe nulla di strano se non fosse che le due sorelle sono omozigote, hanno cioè un DNA uguale al 100%:stessa cellula uovo fecondata dallo stesso spermatozoo,che determina una massa cellulare che si divide in due durante le prime fasi di proliferazione fino a generare due embrioni simili.In genere si tende a risolvere il problema speculando che le gemelle sono differenti... perché hanno fatto esperienze differenti.Lo dicono anche gli esperti di genetica del comportamento, quando affermano che quella variazione nella personalità è determinata dalle esperienze derivanti dai loro Ambienti post nascita non-Condivisi (cioè,pur vivendo nella stessa casa e con gli stessi genitori,uno può aver contratto una malattia,mentre l’altro no,oppure avere subito un evento angosciante e traumatico con i propri amici,mentre l’altro no,o aver reagito con un atteggiamento evitante in seguito alla sconfitta in uno sport che l'altro non praticava,e via dicendo).Nel rispetto della logica lineare del Dogma genetico Centrale (dai geni>alle proteine>al comportamento) i genetisti del comportamento sostengono, giustamente,che Estroversi o cercatori di sensazioni si nasce,e che attraverso l’interazione con l’ambiente i temperamenti acquisiscono varianti nei tratti superiori dell’amichevolezza,nevroticismo, cooperatività o apertura all'esperienza (Cloninger, 1993). Ma se le due gemelle monozigote “guerra” e “legge” hanno lo stesso DNA,la stessa madre ecc..come avrebbero fatto a sviluppare quelle differenze nei tratti del carattere?Forse occorre ripensare le fondamenta della trasmissione ereditaria dei tratti di personalità,perchè tra i geni e l'ambiente esiste un terzo ospite ancora sfuggente: l'epigenoma.Se il genoma possiede le lettere di base per sintetizzare proteine che riproducono la vita,e si modifica molto lentamente,l’epigenoma 'conosce' le regole per fare esprimere ,con una relativa velocità,gi alleli in rapporto a vincoli e pressioni dell'ambiente attuale,in base a esperienze di ambienti passati e perfino ancestrali. Insomma l’epigenoma ‘sa’ come si compongono i ‘testi’ e quale ‘spartito’ occorre suonare in rapporto alle determinate circostanze ambientali,a cominciare da quelle biologiche all’interno dell'utero materno.Lo fa attivando una ‘lettera’ e silenziando un’altra o intere sequenze geniche con la modificazione della citosina (una delle quattro basi della vita),addensando cromatina su un particolare locus per impedirne la trascrizione o attraverso l’imprinting genomico,cioè l’inibizione selettiva dell’allele materno o paterno,nel corso dell’embriogenesi.E' così che nel corso di un lungo tour evoluzionistico e davanti a differenti scenari,Genoma ed Epigenoma hanno intessuto molteplici dialoghi.Questo quadro diventa ancora più complesso se ci avviciniamo alle cellule neuronali del cervello per lo studio dei tratti di personalità.
“Per biologi e psicologi, i gemelli sono stati una risorsa importante per esplorare il peso di fattori genetici e ambientali nella determinazione dei fenotipi…Il contributo relativo della natura e dell’educazione alla variazione fenotipica può essere stimato confrontando il grado di somiglianze fenotipiche tra gemelli monozigoti (MZ) e gemelli dizigoti (DZ).I gemelli MZ derivano dallo stesso zigote, mentre i gemelli DZ nascono da un paio di uova distinte, fecondate da due spermatozoi differenti.Risultato:i gemelli MZ hanno la stessa sequenza di DNA cromosomico, (tranne errori molto piccoli di replicazione del DNA dopo lo stadio dello zigote cellulare) e condividono al 100% il loro DNA nucleare,mentre i DZ condividono in media solo il 50% delle variazioni di sequenza del DNA.Pertanto, il grado di contributo genetico a un dato fenotipo può essere stimato dal livello di concordanza nel tratto tra gemelli MZ e DZ e dal loro coefficiente di correlazione.La logica è questa:tratti che mostrano una maggiore somiglianza nei MZ contro i DZ si presume che abbiano una componente genetica perché il grado di condivisione genetica e il grado di somiglianza fenotipica sono correlati. La quantità del contributo genetico a un tratto fenotipico esprime la sua ereditabilità…Ora accade che la maggior parte dei disturbi umani mostrano una significativa ereditabilità, tuttavia spesso appare che gemelli MZ praticamente identici non concordano in tali disturbi. Per esempio, si ritiene che l'ereditarietà della schizofrenia varia tra il 0.70-0.80...tuttavia, la metà delle coppie di gemelli MZ,per quanto riguarda la schizofrenia, non condividono la malattia….Sebbene l'ereditarietà influenzi chiaramente il rischio di malattia,la sostanziale discordanza tra gemelli MZ indica che la sequenza cromosomica del DNA da sola non può determinare completamente quella suscettibilità....Di solito l’imperfetta concordanza nei disturbi tra i gemelli MZ viene risolta attribuendo il residuo della varianza non genetica alle influenze dell’ambiente,in particolare all’ambiente non-condiviso…Ma non è facile misurare empiricamente la quantità di variazione non-genetica che è dovuta a fattori ambientali. Ci sono esempi di effetti ambientali significativi su certi rischi di malattia,come tra il fumo e il cancro ai polmoni,ma è rara una diretta evidenza di altri effetti ambientali misurabili sul fenotipo...Inoltre vi è un numero crescente di prove che suggeriscono di rivedere l’idea che se una variazione non è attribuibile a fattori genetici debba per forza essere attribuita a fattori ambientali…..”(A. Wong,I.Gottesman and A.Petronis,2005).
“In una variazione del tradizionale studio sui gemelli dove erano comparati gemelli MZ cresciuti insieme (MZT),con gemelli DZ cresciuti insieme,lo Studio Minnesota ha comparato anche un notevole numero di MZT,con gemelli MZ cresciuti in famiglie e in città differenti (MZA). In tal caso,comparando i due gruppi,il grado di diversità tra MZT e MZA poteva essere considerato l’effetto di ambienti differenti. Sorprendentemente le correlazioni tra i due gruppi nelle misure di personalità (MPQ-Personality Questionnaire Multidimensional) sono risultate quasi identiche.Anche in seguito,un’ampia serie di studi MZT/MZA (estesi ad altri fattori fisici e psicologici) non hanno supportato l’interpretazione che la variazione non-genetica restante nei fenotipi sia dovuta ad influenze ambientali…
..Per poter dimostrare che non sono
i fattori ambientali che stanno influenzando il genotipo,occorre mettere in
evidenza che la variazione persiste anche in un ambiente a variazione
zero;questo è ciò che avviene in esperimenti con animali geneticamente simili,
generati attraverso manipolazioni in vitro di embrioni,allo scopo di tener
separati i geni anche da differenze tra gli ambienti biologici pre-natali.In
una elegante serie di esperimenti con animali di laboratorio,già nel 1990
Gartner dimostrò che la maggior parte di variabilità non-genetica casuale non
poteva essere dovuta all’ambiente,e che la maggior parte della varianza (70-80%
vs 20-30% relativa all’ambiente) doveva essere causata da ‘un terzo componente’
oltre ai due noti,cioè i geni e l’ambiente..” (A. Wong,I.Gottesman and A.Petronis,2005).
Kaminski (e
al.) sono andati alla ricerca di questo ‘terzo componente’ confrontando i DNA della gemella ‘guerra’ e della gemella
‘legge’ con microarray [tecnica che permette di esaminare
simultaneamente un’intero genoma e fornire il profilo della risposta
trascrizionale di migliaia di geni contemporaneamente] per tentare di
individuare le differenze epigenetiche alla base dei due fenotipi.Nei due
profili epigenomici si sono evidenziate alcune differenze di metilazione del
DNA,che potevano avere implicazioni di sviluppo e comportamentali coerenti con
i differenti profili psicometrici delle gemelle.In particolare sono state
osservate differenze di metilazione in siti Cpg (isole dove avviene la
metilazione) prossime al gene homebox DLX1 (una sequenza di geni regolatori
dello sviluppo) che potrebbe modulare le risposte allo stress e nella capacità
di affrontamento del rischio (alto nella gemella ‘guerra’,basso nella gemella
‘legge’).Tutto questo genera una serie di domande.Perché una
gemella (quella ‘guerra’) e non l’altra possiede tale metilazione per un tratto
di personalità fondamentale come l'impulsività (estroversione) con alti valori
nel tratto sensation seeking (Zukerman, 2000)? Tali
tratti implicano caratteristiche biologiche ben note ,che vanno da un più basso
livello sierico di monoamino-ossidasi B (Zukerman,1994) a un elevato attività nei
sentieri dopaminergici nel BAS (behavioral approach system-G.Gray,1982) e che nei
moderni studi di Ecologia del Comportamento Umano si ritengono parte di uno dei
due principali polimorfismi ereditari della personalità (il -K,opposto a +K) derivanti
dalla selezione bilanciata delle Strategie Life history (Gangestad &Simpson,1990;Nettle,2006;
A.Figueredo,2005)
Kaminski
esclude che in questa differenziazione abbia avuto influenza l’Ambiente
postnatale non-condiviso:fin da molto piccola la gemella ‘guerra’ non
nascondeva il sogno di raggiungere terre lontane e odiava l’economia domestica.L’unica
risposta possibile è che, nonostante le due sorelle abbiano gli stessi geni,in
una di esse alcuni di questi sono attivi in modo differente,cioè pur essendo
identiche sul piano genetico,non lo sono su quello epigenetico e tutto è
avvenuto nell’Ambiente Intrauterino
Non-Condiviso (AInC).A tale scopo
sarebbero necessarie informazioni più estese sui tratti del carattere delle gemelle,dal
momento che la differenza tra le due professioni non è decisiva per definire differenze
strutturali di personalità;probabilmente siamo davanti al manifestarsi di due ‘neurospartiti’ facenti
parte della stessa ‘neurostruttura’,cioè due espressione dell’ ampio campo di
variazione di una identica neurostruttura ( forse una –K(b),secondo le ipotesi delineate nell’ebook) .Nello studio
di Kaminscki non ci sono nemmeno le necessarie informazioni sull’AInC,per
stabilire a quali varianti ambientali intrautero il genoma sarebbe stato esposto.E’ noto,ad
esempio,che ognuno dei due feti monozigoti
può possedere tessuti propri come il cordone ombelicale,il sangue cordonale e
la placenta (Gordon L. et al,2012),e ciò accade nel 18-36% dei casi,cioè quando la divisione
dello zigote avviene prima del 5° giorno di vita fetale.Nella maggior parte dei
casi (60-70%),quando la divisione avviene tra il 5° e il 10° giorno,i gemelli
monozigoti avranno un solo corion (la membrana esterna),due amnios e una sola
placenta (gemelli monocoriali biamniotici).Solo nel 2% dei casi (quando la
scissione avviene tra il 10° e il 14° giorno) i monozigoti avranno un solo
corion,un solo amnios e una sola placenta (monocoriali monoamniotici).Infine,se
la divisione avviene dopo il 14% giorno (fenomeno molto raro) aumenta il
rischio che i gemelli rimangano congiunti (gemelli siamesi) (fonte:Istituto
Superiore di Sanità,,www.iss.it,2016).Facevano parte di quel 60-70% le gemelle
di Kaminscki?Queste differenti
influenze biologiche sul genoma sono probabilmente attive nel corso della
crescita embrionale,durante l’impaccamento della cromatina per il controllo dell’espressione
genica, poco tempo dopo la fecondazione, e s’innestano su quelle ‘strutturali’ che
sono ereditate alla formazione dello zigote (come le variazioni polimorfiche
della selezione bilanciata tra +K a –K) e altre che potranno derivare dal
comportamento di nutrimento e accudimento materno dopo la nascita.Serie
ricerche hanno dimostrato, contraddicendo la diffusa convinzione che ogni
modificazione epigenetica acquisita sia cancellata durante la divisione
cellulare meiotica che dà origine a spermatozoi e ovociti,che le modifiche
epigenetiche sono ereditarie,per più generazioni e oltre.Si è dimostrato,per
esempio,che nei topi l’epigenetica influenza il comportamento materno e che
tale comportamento può essere trasmesso da una generazione alla successiva.Alla
nascita dei piccoli,i geni implicati nella regolazione delle risposte
dell’animale allo stress hanno marcatori metilici inibitori,che aumentano la
sensibilità allo stress.Se i neonati sono allevati da una madre rilassata e
premurosa,generosa nell’attenzione,negli spulciamenti e nelle leccate,molti
gruppi metilici si staccheranno e l’animale sarà più calmo.Anche nella maturità
i cuccioli saranno a loro volta genitori rilassati e premurosi.Se invece i piccoli
saranno allevati da una madre inattiva verso di loro,aggressiva o ansiosa,i loro geni acquisiranno i marcatori
metilici che a loro volta li porteranno da adulti a essere genitori ansiosi e
distratti (Meaney,2000,2001)Non offrendoci le necessarie informazioni
nè sull’ambiente post-nascita delle gemelle,nè sull’AInC (un concetto
promettente,ma ancora privo delle necessarie prove e testimonianze empiriche
per essere affidabile),non resta che attribuire la bassa risposta allo stress della gemella ‘guerra’
(ricercatrice di sensazioni e amante del rischio) non a eventi casuali,ma
piuttosto a una regolazione (trade off) differente nell’AInC di quella parte di
geni del DNA del temperamento che condivideva con la gemella.
